Δεν είμαστε υποχείρια των γονιδίων μας αλλά των ιδεοληπτικών εμμονών μας
Τι κοινό μπορεί να έχουν η άνθιση ενός φυτού, η επιρροή της δίαιτας μιας εγκύου στο μελλοντικό μεταβολισμό του παιδιού της και μια σειρά από νεοπλασίες και νευρολογικές παθήσεις;
Ολα εξαρτώνται από τη λιγότερο ή περισσότερο φυσιολογική επίδραση των επιγενετικών διεργασιών: από τις χημικές τροποποιήσεις που εισάγει το κυτταρικό περιβάλλον στη δομή και την οργάνωση του DNA.
Και όπως έδειξε μια σειρά από πρωτοποριακές έρευνες των τελευταίων 10-15 ετών, οι επιγενετικές διεργασίες, οι οποίες εκδηλώνονται με την τροποποίηση της έκφρασης των γονιδίων, αποτελούν πιθανότατα την «απάντηση» ενός οργανισμού στις εξωγενείς πιέσεις ή σε σημαντικές περιβαλλοντικές αλλαγές. Διαπίστωσαν, μάλιστα, ότι αυτές οι τροποποιήσεις στην έκφραση των γονιδίων μπορεί να είναι πρόσκαιρες και μεταβατικές, ενδέχεται όμως να είναι πολύ πιο μόνιμες και ενδεχομένως κληρονομικές!
Η πρόσφατη αναγνώριση της σημασίας των επιγενετικών αλλαγών έχει ασύλληπτες επιπτώσεις για τη ζωή και την υγεία των ανθρώπων. Για παράδειγμα,λ η Αμερικανική Εταιρεία για την Ερευνα του Καρκίνου (AACR) έχει δημοσιεύσει πολλές στατιστικές έρευνες που δείχνουν σαφώς ότι πάνω από το 60% των διαγνωσμένων νεοπλασιών δεν οφείλεται σε γενετικούς παράγοντες αλλά στον τρόπο ζωής των ασθενών.
Ευέλικτες γονιδιακές μηχανές
Το γεγονός ότι η συμπεριφορά και οι συνήθειες ενός ζευγαριού επηρεάζουν την υγεία των παιδιών του δεν αποτελεί είδηση. Αρκεί να σκεφθεί κανείς τις βλάβες που επιφέρει το κάπνισμα ή η χρήση ναρκωτικών ουσιών κατά την περίοδο της κύησης.
Λιγότερο προφανής είναι, ωστόσο, η μέχρι πρόσφατα εμπειρική διαπίστωση ότι οι διάφορες καταχρήσεις -κάπνισμα, αλκοόλ, ναρκωτικά κ.ά.- πολύ συχνά «μεταφράζονται» σε μια σειρά από μη αντιστρέψιμα βιολογικά συμβάντα που, με τη σειρά τους, επηρεάζουν δραματικά όχι μόνο το χρήστη αλλά και τα παιδιά ή τα εγγόνια του.
Αν αυτή η δυνατότητα μεταβίβασης ορισμένων επίκτητων χαρακτηριστικών σάς ακούγεται υπερβολικά αιρετική, σκεφτείτε πώς είναι δυνατόν να εξηγηθεί διαφορετικά το ότι δύο άνθρωποι που ζουν στο ίδιο περιβάλλον και έχουν ταυτόσημο γενετικό υλικό (π.χ. δύο μονοωγενείς δίδυμοι) εκδηλώνουν διαφορετική ευαισθησία σε πολλές ασθένειες.
Στην πραγματικότητα, η δυνατότητα «αναπρογραμματισμού» μέρους της γενετικής πληροφορίας που βρίσκεται κωδικοποιημένη στο DNA ίσως αποτελεί την πιο εύλογη επιστημονική εξήγηση τόσο για τη διατήρηση κάποιων επίκτητων χαρακτηριστικών για μεγάλα χρονικά διαστήματα όσο και για τη μεγάλη ταχύτητα μεταβίβασής τους στους απογόνους.
Και η επιγενετική (epigenetics) μελετά ακριβώς όλες αυτές τις επίκτητες μεταβολές στην έκφραση των γονιδίων, οι οποίες ούτε απορρέουν ούτε συνεπάγονται αλλαγές στο επίπεδο της αλληλουχίας του DNA.
Ας σημειωθεί πάντως ότι αυτός ο κλασικός ορισμός της επιγενετικής είναι μάλλον ασαφής και γονιδιοκεντρικός, αφού επικεντρώνεται αποκλειστικά στην «έκφραση» κάποιων γονιδίων και όχι στις κυτταρικές δομές που αποτελούν τον απαραίτητο λειτουργικό μηχανισμό για την έκφραση της γενετικής πληροφορίας που βρίσκεται εγγεγραμμένη στο DNA (όπως π.χ. τα σύμπλοκα ιστονών-DNA, η χρωματίνη, ορισμένα μόρια RNA κ.ά.).
Αν παρομοιάζαμε το γονιδίωμα με τα πλήκτρα ενός πιάνου (κάθε πλήκτρο αντιστοιχεί σε ένα γονίδιο), τότε το «επιγονιδίωμα» (ό,τι δηλαδή προκύπτει από την αλληλεπίδραση των γονιδίων με το περιβάλλον) είναι η μουσική που ένας πιανίστας δημιουργεί πατώντας αυτά τα πλήκτρα. Μολονότι πρόκειται για το ίδιο μουσικό όργανο, άλλη μουσική θα έπαιζε σε αυτό ο Σοπέν και άλλη ο Κιθ Τζάρετ.
Στη διπλή έλικα του DNA βρίσκονται κωδικοποιημένες όλες οι γενετικές πληροφορίες που είναι απαραίτητες για την καλή λειτουργία ενός οργανισμού, όμως το μόριο αυτό από μόνο του είναι εξαιρετικά αδρανές και «αυτιστικό»: μόνο αν βρεθεί στο κατάλληλο μικροπεριβάλλον και ενεργοποιηθεί από την παρουσία μιας σειράς διαφορετικών μορίων καταφέρνει να «εκφραστεί».
Προδιαμόρφωση ή επιγένεση;
Σε αυτό το σημείο υπεισέρχονται οι επιγενετικοί μηχανισμοί που τροποποιούν και ρυθμίζουν την έκφραση των γονιδίων. Για παράδειγμα, η μεθυλίωση, η προσθήκη δηλαδή μιας ομάδας μεθυλίου σε κάποια από τις τέσσερις βάσεις του DNA, έχει ως αποτέλεσμα την «αποσιώπηση» του μεθυλιωμένου γονιδίου. Με άλλα λόγια, η μεθυλίωση καθιστά τα γονίδια ανενεργά, ενώ ό,τι αφαιρεί τη μεθυλική ομάδα επανενεργοποιεί το γονίδιο.
Σε μια σειρά από πρωτοποριακές έρευνες
